| ZTF6-GS.rs3 (27) |
| EDU | Segment | Tagger | Central Unit |
| 1 | Huntington gaixotasunaren agerpen - adinean inplikatutako geneen bilaketa. | GS | |
| 2 | Huntington gaixotasuna (HD), nahi gabeko mugimenduak eta desoreka kognitibo eta psikiatrikoak sortzen dituen gaixotasun genetiko autosomiko arraro eta dominantea da. | GS | |
| 3 | HD, 35-45 bitarteko adinean aurkezten den endekapenezko patologia da. | GS | |
| 4 | Gaixotasunaren eragilea HD genearen CAG hirukotearen espantsioa da: | GS | |
| 5 | alelo arruntek hiruko nukleotidoaren 35 errepika baino gutxiago dituzte | GS | |
| 6 | eta aldiz, 40 CAG errepika baino gehiago dituzten aleloek gaixotasuna eragiten dute. | GS | |
| 7 | Sintomak agertzen diren adina oso aldakorra da. | GS | |
| 8 | Jakina da, CAG errepika zenbakia eta HD gaixotasunaren agerpe-adina alderantziz korrelazionatuta daudela. | GS | |
| 9 | Hala ere, zenbait ikerketen arabera beste faktore genetiko batzuk, ingurune-faktoreekin batera HDaren agerpen-adinaren aldakortasunaren %30-60aren erantzuleak izango lirateke. | GS | |
| 10 | Gure helburua HDaren agerpen-adinaren aldakortasunean parte hartzen duten faktore genetikoen identifikazioa da. | GS | |
| 11 | Identifikazio honek, gaixotasunaren ezagumendu molekularrean aurrera egitea eta itu terapeutikoak ezartzea baimenduko du. | GS | |
| 12 | Horretarako, Bizkaiko hiru ospitaleetako (Gurutzeta, Basurto eta Galdakao) klinikoen eta EHU-ko genetikan, bioetikan eta antropologia fisikoan adituak diren ikertzaile taldea eratu dugu. | GS | |
| 13 | Bizkaiko bertako populazio osasuntsua eta bizkaitarrak ez direnak baina bertan bizi diren populazio osasuntsuarekin aurretiazko analisia egin da. | GS | |
| 14 | Analisi horretan ikus daiteke ez dagoela ezberdintasunik bi populazioen arteko CAG hirukotearen errepika zenbakian. | GS | |
| 15 | Bestalde, 27tik 35rako aleloen maiztasuna | GS | |
| 16 | ("alelo ertainak" deritzonak, alelo hauen ezegonkortasuna de novo mutazioen agerpena sortu dezakete) | GS | |
| 17 | eta populazio honetan azaldutako gaixotasunaren prebalentzia bat datoz. | GS | |
| 18 | Transmisio genetikoko azterketak egiteko, | GS | |
| 19 | indibiduo bakoitzean agertzen diren konbinazio haplotipikoak ezarri behar dira. | GS | |
| 20 | Helburu hori betetzeko gaixoen eta familiakoen linfozitoetatik erauzitako DNA -rekin PCR , klonazio eta sekuentziazio bidezko ikerketa sakona burutu da. | GS | |
| 21 | Gene aldatzaileei dagokionez, orain arte bi mikrosatelite eta 15 genetako 70 SN P baino gehiago aztertu ditugu. | GS | |
| 22 | Hainbat programa estatistiko (Haploview, PLINK, SPSS , etab.) erabili ditugu | GS | |
| 23 | polimorfismo hauen eta gaixotasunaren agerpen adinaren arteko asoziazioa bilatzeko. | GS | |
| 24 | Lortutako emaitzak etorkizun handikoak dira | GS | |
| 25 | baina, gaixotasunaren agerpen-adinean duten benetako ekarpena | GS | |
| 26 | gaixoen lagin- kopurua handituz | GS | |
| 27 | egiaztatu beharko da. | GS | |