RST Basque Treebank

ZTF8-GS.rs3 (31)

EDU

Segment

Tagger

Central Unit

Genetika eta ingurugiroaren eragina gizentasun fenotipoetan.

Gizentasuna, gorputzean gantz gehiegi izatean datzan osasun arazo bat da.

Honen erroan denboran zehar mantendutako balantze energetiko positiboa aurki dezakegu.

Azkenaldian, hazkunde nabaria izan du giza populazio askotan,

batez ere gehiegizko elikadura eta jarduera fisikoaren ezak eraginda (bizimodu sedentarioa).

Ikerkuntza lerro honen helburuetariko bat, obesitatearekin erlazionatutako ezaugarrietan (antropometrikoak, fisiologikoak eta biokimikoak) jaraunspenezko eskualdaketen patroiak ezagutzea da.

Honez gain, obesitatean parte hartzen duten mekanismo molekularren ezagutzan sakontzea dugu xede,

horretarako bi jarduera lerro jarraituz:

1. G izentasun fenotipoen zehaztapena Euskadiko populazioan eta ijito etniako familietan.

2. G izentasunarekin asoziazioa edo ligamendua erakusten duten geneak identifikatzea ijito etniako familietan eta Euskadiko populazioan,

asoziazio eta ligamendu analisiak erabiliz.

Ikerketa hauetan nuklear familiak (gurasoak eta seme-alabak) eta konplexuagoak diren pedigriak aztertzen dira.

Halaber, jadanik obesitatea diagnostikatua duten indibiduoak ikertzen dira,

afekziorik gabeko baina beste ezaugarri guztientzat (sexua, adina, maila sozioekonomikoa...) antzekoak diren subjektuekin alderatuz.

Efektu genetiko eta anbientalak hainbat ezaugarrietan ebaluatzeko helburuarekin,

bariantza deskonposaketaren analisi unibariatuan oinarrituta dauden programa informatiko espezifiko batzuk (MAN -6, SOLAR ) erabiltzen dira.

Metodologia honek, ezaugarrien bariantza hainbat osagaietan zatitzea ahalbidetzen du: genetikoak (VAD ), anbiental orokorrak (VSP, VHS, VSB ) eta hondarrak (VRS ).

Eredu unibariatu orokorra ekuazio lineal honekin adieraz daiteke: VPH = VAD + VSP+ VSH+ VSB + VRS .

Ezaugarri pareetan fenotipoaren kobariaketa zehazteko,

beste 5 parametro kalkulatzea beharrezkoa da (RAD , RSP, RHS, RSB y RRS ),

bariantza deskonposaketaren analisi bibariatua erabiliz.

Genotipoari dagokionez, lehendabizi obesitatearekin erlazionaturiko erregio kromosomikoak identifikatzeko eta bibliografian deskribaturiko beste erregio batzuen erlazioa egiaztatzeko ligamendu analisi bat egiten da.

Honetarako,

350-400 loci mikrosatelite genotipatuz,

genoma osoa aztertzen da.

Analisi honetan lortutako informazioarekin, obesitatearen gaitzikortasunean eragina izan dezaketen geneak identifikatzen dira,

beraien funtzioa dela medio.

Gene hauetan, eta beste populazioetan asoziazioa eman duten geneetan, SN Pak hautatzen dira,

asoziazio analisietan markatzaile modura erabiltzeko.

Aukeratutako SN Pen genotipaketa, SN Plex teknologiarekin egiten da,

teknologia honek lagin askotan SN P askoren analisia ahalbidetzen baitu.